La trisomie 21 est une maladie génétique causée lorsqu’une division cellulaire anormale entraîne une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21. Ce matériel génétique supplémentaire provoque les changements de développement et les caractéristiques physiques liées à la maladie. La plupart des enfants atteints de trisomie 21 ont des troubles cognitifs légers à modérés. Le langage est retardé et la mémoire à court et à long terme est affectée.

« La maladie varie en gravité selon les individus, entraînant une déficience cognitive et des retards de développement. Elle est souvent associée à d’autres problèmes médicaux, notamment des troubles cardiaques et gastro-intestinaux », explique le Dr Mohamed Badie Taher, chercheur au département de génétique clinique du Centre national de recherches. « Il n’y a aucune possibilité d’éviter d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 à moins que le père ou la mère ait un problème génétique, ce qui ne représente pas plus que 3 %. Lors des analyses prénuptiales, si une anomalie chromosomique est détectée chez l’un d’eux, une insémination artificielle est envisagée pour éviter d’avoir un enfant atteint », ajoute le spécialiste. « Quant aux 97 % restants, on ne peut savoir si l’enfant est trisomique que lors de l’échographie pratiquée en début de grossesse. Pour confirmer le diagnostic, une analyse chromosomique est proposée entre la douzième et la seizième semaine de grossesse. Les parents peuvent décider, le cas échéant, d’interrompre la grossesse », poursuit Dr Taher, tout en précisant que les femmes de moins de 18 ans et de plus de 40 ans « ont plus de risque d’avoir un enfant trisomique et ont donc besoin d’une consultation de conseil génétique avant la grossesse ».

« La qualité de vie des personnes vivant avec la trisomie 21 peut être améliorée en répondant à leurs besoins en soins de santé grâce notamment à des contrôles médicaux réguliers pour surveiller leur condition physique et mentale et pour fournir, en cas de besoin, une physiothérapie, ergothérapie, orthophonie, conseil ou éducation spéciale », souligne l’Onu. Les personnes porteuses de trisomie 21 peuvent atteindre une qualité de vie optimale lorsqu’elles bénéficient de l’appui et des soins de leurs parents, d’un bon suivi médical et d’un système de soutien communautaire adapté avec, par exemple, une éducation inclusive à tous les niveaux. « Grâce à ces soutiens, leur intégration dans la vie sociale et leur épanouissement personnel sont facilités », ajoute l’organisation qui a pris la résolution en 2011 de célébrer cette maladie en mars chaque année. « Plus l’intervention est rapide, plus l’enfant a des chances de survivre à des problèmes intestinaux, cardiaques et mentaux liés à la maladie », insiste de son côté Dr Mohamed Taher.